THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Fragiele-X-syndroom

Het fragiele-X-syndroom is een genetische afwijking in een X-chromosoom die tot vertraagde ontwikkeling en andere symptomen leidt.

De symptomen van het fragiele-X-syndroom worden door afwijkingen in het DNA op het X-chromosoom veroorzaakt. Jongens met het syndroom hebben dit meestal van de moeder geërfd.

Veel kinderen met het syndroom hebben een normale intelligentie. Het syndroom is na het syndroom van Down echter de meest gediagnosticeerde genetische oorzaak van geestelijke ontwikkelingsachterstand. De symptomen, waaronder geestelijke ontwikkelingsachterstand, zijn ernstiger bij jongens dan bij meisjes met het syndroom. Tot de vaak weinig opvallende symptomen behoren onder meer een vertraagde ontwikkeling, grote, afstaande oren, een forse kin en een hoog en breed voorhoofd. Bij jongens zijn de zaadballen groot (vooral duidelijk na de puberteit). De gewrichten zijn soms abnormaal soepel en mogelijk is er sprake van een hartziekte (mitralisklepprolaps). Het gedrag vertoont soms kenmerken van autisme. Het is mogelijk dat bij vrouwen met deze aandoening de menopauze al optreedt wanneer ze midden dertig zijn.

De aanwezigheid van abnormaal DNA op het fragiele-X-chromosoom kan door onderzoek voor of na de geboorte worden ontdekt. Hoe meer afwijkende herhalingen van DNA wordt gevonden, des te waarschijnlijker is het dat het kind symptomen zal hebben.

Kinderen met het fragiele-X-syndroom kunnen worden geholpen hun mogelijkheden optimaal te benutten door ze al op jonge leeftijd in een speciaal ontwikkelingsprogramma op te nemen waarvan logopedie, extra taaltraining en bezigheidstherapie deel uitmaken. Sommige kinderen hebben mogelijk baat bij stimulerende middelen, antidepressiva en angstremmende middelen.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Syndroom van Down

Next: Syndroom van Turner

Figures
Tables
Disclaimer