THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Syndroom van Down

Het syndroom van Down (trisomie 21) is een chromosoomaandoening die tot geestelijke ontwikkelingsachterstand en tot lichamelijke afwijkingen leidt.

De aanwezigheid van een extra chromosoom, waardoor een chromosoom in drievoud aanwezig is, wordt ‘trisomie' genoemd. De meest voorkomende trisomie bij een pasgeborene is trisomie 21 (drie kopieën van chromosoom 21). Trisomie 21 veroorzaakt ongeveer 95% van de gevallen van het syndroom van Down. Oudere moeders, in het bijzonder wanneer zij ouder zijn dan 35 jaar, brengen vaker dan jongere moeders een extra chromosoom in. Het gevolg is dat oudere moeders vaker kinderen krijgen met het syndroom van Down. (see Prenataal diagnostisch onderzoek)

Het extra chromosoom kan echter ook van de vader afkomstig zijn.

Symptomen

Bij het syndroom van Down is zowel de geestelijke als de lichamelijke ontwikkeling vertraagd. Zuigelingen met het syndroom van Down zijn meestal rustig, passief en hebben enigszins slappe spieren. Het intelligentiequotiënt (IQ) van een kind met het syndroom van Down varieert, maar is gemiddeld ongeveer 50, terwijl het IQ bij normale kinderen gemiddeld 100 is. De visuele motorische vaardigheden (zoals tekenvaardigheid) van kinderen met het syndroom van Down zijn beter ontwikkeld dan de vaardigheden waarvoor het gehoor nodig is. Vandaar dat hun taalvaardigheid zich vaak maar langzaam ontwikkelt. Als een kind met het syndroom van Down op jonge leeftijd in een speciaal ontwikkelingsprogramma met onderwijs en andere voorzieningen wordt opgenomen, functioneert het beter.

Een kind met het syndroom van Down heeft meestal een klein hoofd, met een breed en plat gezicht, scheefstaande ogen en een korte neus. De tong is groot. De oren zijn klein en laag geplaatst. Het kind heeft korte, brede handen, met één enkele doorlopende lijn in de handpalm. De vingers zijn kort; de pink heeft vaak twee in plaats van drie kootjes en is naar binnen gedraaid. Er is een ruimte zichtbaar tussen de grote teen en de teen ernaast.

Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak hartafwijkingen. Veel mensen met het syndroom van Down ontwikkelen een schildklieraandoening. Ze zijn gevoelig voor gehoorproblemen als gevolg van steeds terugkerende oorinfecties en de daarmee samenhangende ophoping van vocht in het middenoor (otitis media serosa). Door afwijkingen in het hoornvlies en de lens kunnen ook gemakkelijk problemen met het gezichtsvermogen ontstaan. Veel mensen met het syndroom van Down ontwikkelen al tussen hun 30e en 40e jaar symptomen van alzheimerachtige dementie, zoals geheugenverlies, achteruitgang van de verstandelijke vermogens en persoonlijkheidsveranderingen.

Diagnose

De diagnose ‘syndroom van Down' kan vaak al voor de geboorte worden gesteld. (see Prenataal diagnostisch onderzoek)

Na de geboorte wijzen lichamelijke kenmerken erop dat de zuigeling het syndroom heeft. Een arts bevestigt de diagnose door de chromosomen van de zuigeling te onderzoeken op trisomie 21 of andere aandoeningen van chromosoom 21. Nadat de diagnose is gesteld, worden door de arts onderzoeken uitgevoerd, zoals echografie en bloedonderzoek, en wordt het kind door een specialist onderzocht om afwijkingen te ontdekken die met het syndroom van Down samenhangen. Behandeling van ontdekte afwijkingen kan vaak voorkomen dat deze de gezondheid schaden.

Prognose

De meeste kinderen met het syndroom van Down bereiken de volwassen leeftijd. De levensverwachting van een kind met het syndroom van Down dat een lichte of matige geestelijke ontwikkelingsachterstand heeft, is 55 jaar. Bij een kind met een zeer ernstige geestelijke ontwikkelingsachterstand is de levensverwachting 45 jaar. Het geestelijk functioneren wordt bij velen geleidelijk minder. Hartafwijkingen kunnen vaak met geneesmiddelen of chirurgie worden behandeld. De meeste sterfgevallen van kinderen met het syndroom van Down worden door hartziekten en leukemie veroorzaakt.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Introductie

Next: Fragiele-X-syndroom

Figures
Tables
Disclaimer