THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Syndroom van Noonan

Het syndroom van Noonan is een genetisch defect dat een aantal lichamelijke afwijkingen veroorzaakt, gewoonlijk onder meer een klein postuur, hartafwijkingen en een afwijkend uiterlijk.

Het syndroom van Noonan kan worden geërfd of onverwacht ontstaan bij een kind van wie de ouders normale genen hebben. Hoewel kinderen met het syndroom een normale chromosomenstructuur hebben, vertonen ze veel kenmerken die lijken op die van het syndroom van Turner. Voorheen werd het syndroom van Noonan het ‘mannelijke syndroom van Turner' genoemd, maar het kan bij jongens en bij meisjes voorkomen. Het gen dat verantwoordelijk is voor het syndroom van Noonan is gelokaliseerd op chromosoom 12.

Mogelijke symptomen zijn een huidplooi aan de zijkant van de hals, laaggeplaatste oren, hangende oogleden, klein postuur, verkorte ringvingers, hooggewelfd gehemelte en afwijkingen van hart en bloedvaten. De verstandelijke vermogens kunnen aangedaan zijn. De meeste mensen met het syndroom zijn klein. Bij jongens kunnen de zaadballen onderontwikkeld zijn of niet zijn ingedaald. Bij meisjes kunnen de eierstokken onvoldoende actief zijn of niet meer functioneren. Mogelijk treedt de puberteit vertraagd in en ontstaat er onvruchtbaarheid.

De groei kan worden bevorderd door behandeling met groeihormoon. Jongens met onderontwikkelde zaadballen hebben mogelijk baat bij behandeling met testosteron nadat ze eerst voldoende zijn gegroeid. Testosteron stimuleert de ontwikkeling van een mannelijker uiterlijk.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Syndroom van Turner

Next: Triple-X-syndrome

Figures
Tables
Disclaimer