THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Syndroom van Turner

Het syndroom van Turner (gonadale dysgenesie) komt alleen bij meisjes voor. Bij hen ontbreekt één van de twee X-chromosomen geheel of gedeeltelijk.

Veel pasgeborenen met het syndroom van Turner vertonen zwelling (lymfoedeem) op de rug van hun handen en voeten. Zwelling of losse huidplooien zijn dikwijls duidelijk zichtbaar achter in de nek. Er ontstaan vaak veel andere afwijkingen, zoals een brede nek (door een brede huidplooi tussen nek en schouders), een lage haarinplant achter in de nek, een brede borst met ver uiteen geplaatste tepels en slecht ontwikkelde nagels.

Wanneer een meisje met het syndroom van Turner ouder wordt, blijft de menstruatie uit (amenorroe) en maken haar borsten, vagina en schaamlippen niet de veranderingen door die horen bij de puberteit, maar houden het uiterlijk van die van een kind. De eierstokken bevatten meestal geen rijpende eicellen. Een meisje of vrouw met het syndroom van Turner is bijna altijd klein en in veel gevallen zwaarlijvig.

Er ontstaan vaak andere aandoeningen. Tot de mogelijke hartafwijkingen behoort aortacoarctatie (vernauwing van een deel van de aorta). (see Aortacoarctatie)

Afwijkingen aan nieren en ogen, diabetes mellitus en schildklierziekten komen algemeen voor. Soms veroorzaken afwijkende bloedvaten in de darm inwendige bloedingen.

Veel meisjes met het syndroom van Turner hebben moeite met ruimtelijk inzicht en kunnen niet goed plannen of hun aandacht ergens bij houden. Ze scoren vaak slecht op bepaalde vaardigheidstests en zijn vaak slecht in wiskunde, maar kunnen bij een test op verbale intelligentie gemiddeld of bovengemiddeld scoren. Geestelijke ontwikkelingsachterstand komt weinig voor.

Een arts kan de diagnose vermoeden op basis van het afwijkende uiterlijk van de pasgeborene. Vaak ontstaat het vermoeden echter pas wanneer het meisje de tienerleeftijd heeft bereikt en de normale geslachtelijke rijping uitblijft. De diagnose wordt bevestigd door chromosoomonderzoek.

Behandeling met een hormoon dat normaal door de hersenen wordt uitgescheiden (groeihormoon) kan de groei stimuleren. Een behandeling met het vrouwelijke hormoon oestrogeen wordt meestal pas gestart nadat het meisje voldoende is gegroeid. Behandeling met oestrogeen kan het vermogen tot plannen, de aandacht en het ruimtelijke inzicht verbeteren en tevens de geslachtelijke rijping stimuleren.

illustrative-material.sidebar 1

Wanneer een gedeelte van een chromosoom ontbreekt

Bij zuigelingen bij wie een gedeelte van een chromosoom ontbreekt (deletie), kunnen diverse syndromen voorkomen.

Bij het zelden voorkomende cri du chat-syndroom (5p-syndroom) ontbreekt een gedeelte van chromosoom 5. Een zuigeling met dit syndroom heeft meestal een te laag geboortegewicht en een klein hoofd met abnormale kenmerken, zoals een rond gezicht, kleine kaak, brede neus, ver uit elkaar staande ogen en laag ingeplante oren. Het kind brengt een hoog geluid voort als van een jong katje. Het kind maakt een slappe indruk. Het hoge geluid is onmiddellijk na de geboorte tot een paar weken daarna te horen en verdwijnt vervolgens. De aandoening gaat vaak gepaard met hartafwijkingen. Er is een aanzienlijke geestelijke en lichamelijke ontwikkelingsachterstand. Ondanks deze afwijkingen bereiken veel kinderen met het cri du chat-syndroom de volwassen leeftijd.

Bij een ander chromosoomdeletiesyndroom, het Prader-Willi-syndroom, komt veelal geestelijke ontwikkelingsachterstand voor. Veel symptomen worden door de leeftijd van het kind bepaald. Pasgeborenen met deze afwijking voelen slap aan, drinken slecht en nemen langzaam in gewicht toe. Na verloop van tijd verdwijnen deze symptomen. Wanneer het kind tussen 1 en 6 jaar oud is, krijgt het een steeds grotere en vaak onverzadigbare eetlust. Obsessief-compulsief gedrag komt veel voor. Het gewicht neemt in extreme mate toe en dit kan tot andere gezondheidsproblemen leiden. Het overgewicht kan zo ernstig zijn dat een maagoperatie noodzakelijk wordt, bijvoorbeeld een ingreep waarbij een maagband wordt aangebracht.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Fragiele-X-syndroom

Next: Syndroom van Noonan

Figures
Tables
Disclaimer