THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Stoornissen van de koolhydraatstofwisseling

Koolhydraten zijn suikers. Sommige suikers zijn enkelvoudig en andere zijn complexer. Sucrose (riet-, kristal- of tafelsuiker) bestaat uit twee enkelvoudige suikers: glucose en fructose. Lactose (melksuiker) bestaat uit glucose en galactose. Voordat het lichaam ze kan opnemen en gebruiken, moeten sucrose en lactose door enzymen worden afgebroken tot de suikers waaruit ze zijn samengesteld. De koolhydraten in voedingsmiddelen als brood, deegwaren en rijst zijn lange ketens van enkelvoudige suikermoleculen. Deze langere moleculen moeten ook door het lichaam worden afgebroken. Als het enzym ontbreekt dat voor de verwerking van een bepaalde suiker nodig is, kan deze suiker zich in het lichaam ophopen (dit wordt ‘stapelen' genoemd) en problemen veroorzaken.

Glycogeenstapelingsziekten

Glycogeen bestaat uit veel, aan elkaar gekoppelde glucosemoleculen. De suiker glucose is de belangrijkste energiebron van het lichaam voor de spieren (waaronder het hart) en de hersenen. Glucose die niet onmiddellijk als energiebron wordt gebruikt, wordt in de vorm van glycogeen als reserve opgeslagen in de lever en in de spieren en wordt vrijgemaakt en afgegeven wanneer het lichaam glucose nodig heeft.

Er zijn veel verschillende glycogeenstapelingsziekten (ook ‘glycogenosen' genoemd), waarvan elk type wordt aangeduid met een Romeins cijfer. Deze ziekten worden veroorzaakt door een erfelijk tekort van een van de enzymen die onmisbaar zijn voor de omzetting van glucose in glycogeen en voor de afbraak van glycogeen tot glucose. Ongeveer 1 op de 20.000 zuigelingen heeft een bepaalde vorm van glycogeenstapelingsziekte.

Sommige van deze ziekten veroorzaken weinig symptomen, andere zijn dodelijk. Per ziekte verschillen de specifieke symptomen, de leeftijd waarop de symptomen beginnen en de ernst ervan aanzienlijk. Bij type II, V en VII is spierzwakte (hypotonie) meestal het voornaamste symptoom. Bij type I, III en VI zijn de symptomen lage bloedglucosespiegels en uitpuilen van de buik (doordat de lever kan worden vergroot door een overmaat aan glycogeen of door de aanwezigheid van abnormaal glycogeen). Lage bloedglucosespiegels veroorzaken spierzwakte, transpiratie, verwardheid en soms epileptische aanvallen en coma. Andere mogelijke gevolgen voor kinderen zijn verminderde groei, frequente infecties of zweren in de mond en darmen. Glycogeenstapelingsziekten leiden vaak tot stapeling van urinezuur, een afbraakproduct, in de gewrichten en de nieren, wat respectievelijk jicht en nierstenen kan veroorzaken. Bij glycogeenstapelingsziekte type I komt vaak nierfalen op de leeftijd van 10 tot 20 jaar of later voor.

De specifieke diagnose wordt gesteld wanneer uit laboratoriumonderzoek van een weefselmonster, meestal uit een spier of de lever, blijkt dat een specifiek enzym ontbreekt.

De behandeling hangt af van het type glycogeenstapelingsziekte. Vaak kan door het nuttigen van meerdere kleine, koolhydraatrijke maaltijden per dag worden voorkomen dat de bloedglucosespiegel te veel daalt. Bij mensen met een glycogeenstapelingsziekte die een lage bloedglucosespiegel veroorzaakt, kan een goede bloedglucosespiegel worden gehandhaafd door om de 4 tot 6 uur, ook 's nachts, niet-verhitte maïzena toe te dienen. Soms worden gedurende de gehele nacht via een maagsonde koolhydraatoplossingen gegeven om te voorkomen dat er lage bloedglucosespiegels optreden.

Galactosemie

Galactosemie (een hoge galactosespiegel in het bloed) wordt veroorzaakt door ontbreken van een van de benodigde enzymen voor de omzetting van galactose, een van de suikers in lactose (melksuiker). Er hoopt zich een stofwisselingsproduct (metaboliet) op dat toxisch is voor de lever en de nieren en ook de ooglens beschadigt, waardoor cataract (staar) ontstaat.

Een pasgeborene met galactosemie lijkt aanvankelijk normaal, maar binnen enkele dagen of weken treden symptomen als braken, geelzucht en diarree op, eet de baby slecht en groeit niet meer normaal. De werking van de witte bloedcellen is verstoord en er kunnen ernstige infecties ontstaan. Als het kind niet tijdig wordt behandeld, blijft het klein van stuk en ontwikkelt het een ontwikkelingsachterstand of kan het mogelijk overlijden.

Galactosemie kan door middel van urine en/of bloedonderzoek worden opgespoord.

Galactosemie wordt behandeld door melk (de bron van galactose) en melkproducten volledig uit het dieet van het kind weg te laten. Galactose zit ook in bepaalde vruchten, groenten en producten uit de zee, zoals zeewier. Het is onbekend of de kleine hoeveelheden galactose die deze voedingsmiddelen bevatten op termijn problemen veroorzaken. Mensen met deze stoornis moeten hun leven lang een galactosearm dieet volgen.

Als galactosemie bij de geboorte wordt ontdekt en afdoende wordt behandeld, ontstaan er geen lever- en nierproblemen en is de verstandelijke ontwikkeling in eerste instantie normaal. Maar zelfs met de juiste behandeling hebben kinderen met galactosemie vaak toch een lager intelligentiequotiënt (IQ) dan andere kinderen in het gezin en ze hebben vaak spraakproblemen. Bij meisjes functioneren de eierstokken vaak niet en slechts enkele kunnen op natuurlijke wijze zwanger worden. Bij jongens is de werking van de zaadballen echter normaal.

Erfelijke fructose-intolerantie

Fructose is een suiker die in tafelsuiker (sucrose of sacharose) en in veel soorten fruit voorkomt. Bij erfelijke fructose-intolerantie ontbreekt in het lichaam een enzym waardoor het lichaam fructose zou kunnen gebruiken. Hierdoor hoopt zich in het lichaam een bijproduct van fructose op, waardoor de vorming van glycogeen en de omzetting in glucose als energiebron worden geblokkeerd. Inname van meer dan zeer geringe hoeveelheden fructose of sucrose leidt tot een lage bloedglucosespiegel (hypoglykemie), met symptomen als transpiratie, verwardheid, braken, buikpijn en soms epileptische aanvallen en coma. Bij kinderen die voedingsmiddelen die fructose bevatten blijven eten, ontstaan nier- en leverbeschadiging, met als gevolg geelzucht, braken, geestelijke achteruitgang, epileptische aanvallen en overlijden. Chronische symptomen omvatten onder meer slecht eten, niet groeien (failure to thrive), spijsverteringsproblemen, leverfalen en nierbeschadiging.

De diagnose wordt gesteld wanneer uit chemisch onderzoek van een stukje leverweefsel blijkt dat het enzym ontbreekt. De behandeling bestaat uit het weglaten van fructose (doorgaans aanwezig in zoet fruit), sucrose en sorbitol (een zoetstof) uit het dieet. Intraveneus toegediende glucose levert resultaat bij acute aanvallen van hypoglykemie. Lichtere aanvallen worden behandeld met glucosetabletten, die iemand met erfelijke fructose-intolerantie altijd bij zich moet hebben.

illustrative-material.table-short 1

TYPEN EN KENMERKEN VAN GLYCOGEENSTAPELINGSZIEKTEN

benaming

betrokken organen

symptomen

type 0

lever, spieren

vergrote lever met vetstapeling in de levercellen (vetlever), episoden van verlaagde bloedglucosespiegels (hypoglykemie) bij vasten

type IA (ziekte van von Gierke)

lever, nieren

vergrote lever en nieren, vertraagde groei, zeer lage bloedglucosespiegels, abnormaal hoge concentraties van zuur, vetten en urinezuur in het bloed

type IB

lever, witte bloedcellen

dezelfde als bij de ziekte van von Gierke, maar mogelijk minder ernstig; lage aantallen witte bloedcellen, terugkerende mond- en darminfecties

type II (ziekte van Pompe

alle organen

vergroting van lever en hart

type III (ziekte van Forbes)

lever, spieren, hart, witte bloedcellen

vergrote lever, verlaagde bloedglucosespiegels, bij sommige mensen spierbeschadiging

type IV (ziekte van Andersen)

lever, spieren, de meeste weefsels

cirrose bij het juveniele type, spierbeschadiging en hartfalen bij het volwassen type

type V (ziekte van McArdle)

spieren

spierkrampen tijdens lichamelijke activiteit

type VI (ziekte van Hers)

lever

vergrote lever, episoden van verlaagde bloedglucosespiegels bij vasten, vaak geen symptomen

type VII (ziekte van Tarui)

skeletspieren, rode bloedcellen

spierkrampen tijdens lichamelijke activiteit, afbraak van rode bloedcellen (hemolyse)

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Introductie

Next: Stoornissen van de aminozuurstofwisseling

Figures
Tables
Disclaimer