THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Hypofosfatemische rachitis

Hypofosfatemische rachitis (voorheen ‘vitamine-D-resistente rachitis' genaamd) is een aandoening waarbij de botten pijnlijk verweken en gemakkelijk krom worden doordat het bloed een lage fosfaatspiegel heeft en onvoldoende actieve vitamine D bevat.

Deze zeer zeldzame aandoening is vrijwel altijd erfelijk en wordt als dominant gen op het X-chromosoom overgedragen. Dit genetische defect veroorzaakt een nierafwijking waarbij overmatig veel fosfaat in de urine wordt uitgescheiden, met als gevolg een te lage fosfaatspiegel van het bloed. Omdat fosfaat nodig is voor groei van de botten, veroorzaakt dit tekort botafwijkingen. Bij vrouwen met hypofosfatemische rachitis zijn de botafwijkingen minder ernstig dan bij mannen. In zeldzame gevallen ontstaat de aandoening als gevolg van bepaalde vormen van kanker, zoals reusceltumoren van het bot, sarcomen, prostaatkanker en borstkanker. Hypofosfatemische rachitis is niet hetzelfde als rachitis door een vitamine-D-tekort (see Vitamine-D-gebrek).

Symptomen en behandeling

Hypofosfatemische rachitis begint meestal in het eerste levensjaar. De aandoening varieert van zo licht dat er geen waarneembare symptomen optreden tot zo ernstig dat de benen verkrommen, andere botmisvormingen en botpijn optreden en de lengtegroei achterblijft. Benige uitgroeiingen op plaatsen waar de spieren aan de botten zijn aangehecht, kan tot beperkte beweging van gewrichten leiden. De schedelbeenderen van een baby kunnen zich te snel sluiten, waardoor epileptische aanvallen optreden. Uit bloedonderzoek blijkt dat de calciumspiegel normaal, maar de fosfaatspiegel laag is.

Behandeling heeft tot doel de fosfaatspiegel in het bloed te verhogen, waardoor normale botvorming wordt gestimuleerd. Fosfaat kan via de mond worden ingenomen en moet worden gecombineerd met calcitriol, de geactiveerde vorm van vitamine D. De inname van vitamine D alleen helpt niet. Door de behandeling ontstaan echter vaak een hoge calciumspiegel in het bloed, ophoping van calcium in nierweefsel en nierstenen. Hierdoor kunnen de nieren en andere weefsels beschadigd raken. Bij sommige volwassenen verbetert de door kanker veroorzaakte vorm van hypofosfatemische rachitis sterk nadat de tumor is verwijderd.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Syndroom van Fanconi

Next: Ziekte van Hartnup

Figures
Tables
Disclaimer