THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Polycysteuze nieren

Polycysteuze nieren is een erfelijke aandoening waarbij zich in beide nieren vele met vocht gevulde blaasjes (cysten) vormen. De nieren worden daardoor groter, maar bezitten minder functionerend nierweefsel.

Het genetische defect dat polycysteuze nieren veroorzaakt, kan dominant of recessief zijn. Dat wil zeggen dat iemand met deze ziekte of één dominant gen van één ouder heeft geërfd of twee recessieve genen, één van iedere ouder. Mensen met het dominante gen ontwikkelen meestal pas op volwassen leeftijd symptomen, mensen met twee recessieve genen worden in de vroege jeugd ernstig ziek.

Het genetische defect veroorzaakt wijdverspreide cystevorming in de nieren. Geleidelijke vergroting van de cysten bij het ouder worden gaat gepaard met een afname van de bloedstroom en met littekenvorming in de nieren. Er kunnen nierstenen ontstaan. Uiteindelijk kan nierinsufficiëntie ontstaan. Door het genetische defect kunnen ook elders in het lichaam cysten ontstaan, zoals in de lever en de alvleesklier.

Symptomen en complicaties

Bij de recessieve vorm van de aandoening (de vorm die in de jeugd ontstaat) worden de cysten zeer groot, waardoor de buik zal uitpuilen. Een ernstig aangetaste pasgeboren baby kan kort na de geboorte overlijden doordat al voor de geboorte nierinsufficiëntie is ontstaan, met slecht ontwikkelde longen als gevolg. Ook de lever is aangetast. Bij kinderen met deze aandoening ontstaat vaak op een leeftijd tussen 5 en 10 jaar een hoge bloeddruk in de bloedvaten die de darmen met de lever verbinden (het portale systeem). Uiteindelijk treden nier- en leverinsufficiëntie op.

Bij de dominante vorm van polycysteuze nieren nemen de cysten langzaam in aantal en omvang toe. Symptomen treden vaak op jongvolwassen of middelbare leeftijd op, al wordt in sommige gevallen de ziekte pas na het overlijden bij sectie ontdekt. Meestal bestaan de symptomen uit een onaangenaam gevoel of pijn in de buik of de zij (flank), bloed in de urine en hevige (koliekachtige) pijnkrampen door nierstenen. In andere gevallen kunnen vermoeidheid, misselijkheid en andere gevolgen van nierinsufficiëntie optreden doordat de patiënt minder functionerend nierweefsel heeft. Door urineweginfecties kan de nierinsufficiëntie verergeren. Ten minste de helft van de patiënten met polycysteuze nieren heeft een hoge bloeddruk op het moment dat de diagnose wordt gesteld.

Ongeveer eenderde van de patiënten met polycysteuze nieren heeft ook cysten in de lever, maar deze tasten de leverfunctie niet aan. Rond 10% van de patiënten heeft verwijde bloedvaten (aneurysma's) in de hersenen. De verwijde bloedvaten veroorzaken meestal hoofdpijn wanneer ze uitzetten. Hersenaneurysma's kunnen een ernstige hersenbloeding veroorzaken (cerebrovasculair accident, ‘beroerte').

illustrative-material.figure-short 1

Polycysteuze nieren

Polycysteuze nieren

Bij polycysteuze nieren vormen zich in beide nieren veel cysten. De cysten worden geleidelijk groter, waardoor het normale nierweefsel geheel of gedeeltelijk wordt vernietigd.

Diagnose, prognose en behandeling

De arts vermoedt deze aandoening op basis van de familiegeschiedenis en laboratoriumonderzoek van de nierfunctie. Wanneer de ziekte in een gevorderd stadium verkeert en de nieren zeer groot zijn, is de diagnose duidelijk. Op een echogram en bij computertomografie (CT-scan) is het door de cysten veroorzaakte kenmerkende, hobbelige voorkomen van de nieren en de lever duidelijk zichtbaar.

De behandeling van urineweginfecties en hoge bloeddruk kan levensverlengend zijn. Bij meer dan de helft van de patiënten met deze ziekte ontstaat echter op enig moment tijdens hun leven nierinsufficiëntie. Zonder dialyse of niertransplantatie is de nierinsufficiëntie dodelijk.

Door middel van genetisch onderzoek kunnen patiënten met polycysteuze nieren te weten komen hoe groot de kans is dat hun kinderen de aandoening erven.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Syndroom van Liddle

Next: Medullaire-cystennieren

Figures
Tables
Disclaimer