THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Syndroom van Alport

Het syndroom van Alport (hereditaire nefritis) is een erfelijke aandoening waarbij de nierfunctie slecht is, de urine bloed en eiwit bevat en soms doofheid en oogafwijkingen optreden.

Het syndroom van Alport wordt meestal veroorzaakt door een defect gen op het X-chromosoom, maar is soms het gevolg van een afwijkend gen op een niet-geslachtschromosoom (autosomaal chromosoom). De ernst van de aandoening bij degene die het gen heeft, wordt door andere factoren beïnvloed. Vrouwen met het defecte gen op een van hun twee X-chromosomen hebben meestal geen symptomen, al kunnen hun nieren wat minder goed functioneren dan normaal. De meeste van deze vrouwen hebben wat bloed in de urine. Bij mannen met het defecte gen (mannen hebben geen tweede X-chromosoom om de afwijking te compenseren) ontstaat meestal nierinsufficiëntie als ze tussen de 20 en 30 jaar oud zijn. Bij veel mensen met het defecte gen op slechts één autosomaal chromosoom bestaan vaak geen andere symptomen dan bloed in de urine. Soms bevat de urine echter ook wisselende hoeveelheden eiwitten, witte bloedcellen en onder de microscoop zichtbare cilinders (kleine materiaalklompjes). De nierfunctie van mensen met het defecte gen op twee autosomale chromosomen gaat langzaam achteruit, met nierinsufficiëntie gewoonlijk als gevolg.

Het syndroom van Alport kan ook andere organen dan de nieren aantasten. Gehoorstoornissen, meestal het onvermogen om geluiden met een hoge frequentie te horen, komen voor. Ook kan cataract (staar) optreden, hoewel dit minder vaak voorkomt dan gehoorverlies. Afwijkingen van het hoornvlies, de lens of het netvlies kunnen soms blindheid veroorzaken. Andere problemen zijn onder meer lage aantallen bloedplaatjes in het bloed (trombocytopenie) en afwijkingen aan een aantal zenuwen tegelijk (polyneuropathie).

Patiënten bij wie nierinsufficiëntie ontstaat, dienen te worden gedialyseerd of een niertransplantatie te ondergaan. Bij kinderwens wordt aan patiënten met het syndroom van Alport meestal genetisch onderzoek aangeboden.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Medullaire-sponsnier

Next: Nagel-patellasyndroom

Figures
Tables
Disclaimer