THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (subacute spongiforme encefalopathie) is een prionziekte die wordt gekenmerkt door een progressieve achteruitgang van het geestelijke functioneren, door spiertrekkingen en een waggelende gang.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob treft wereldwijd jaarlijks 1 op de 1 miljoen mensen. De ziekte komt hoofdzakelijk bij volwassenen voor, meestal mensen achter in de 50 en in de 60.

Eén vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob ontstaat door een spontane omvorming van het normale eiwitmolecuul PrPc in een prion. Een andere vorm van de ziekte ontwikkelt zich vanuit een prion uit een externe bron. Meestal kan de arts echter niet achterhalen wat de oorzaak is. Bij enkele patiënten is het prion overgedragen door transplantatie van een besmet hoornvlies of mogelijk andere weefsels van aangedane donoren. Bij sommige patiënten is het prion overgedragen tijdens een hersenoperatie via instrumenten die eerder waren gebruikt bij een operatie bij iemand met de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Met de standaard reinigings- en sterilisatiemethoden worden de prionen niet vernietigd; bleekmiddel is echter wel effectief.

Ook enkele kinderen die waren behandeld met groeihormoon afkomstig van menselijke hypofysen hebben de ziekte gekregen. Ook andere uit de hypofyse gewonnen hormonen hebben de ziekte van Creutzfeldt-Jakob veroorzaakt. Deze hormonen worden tegenwoordig via genetische modificatie geproduceerd en niet meer uit overledenen gewonnen, zodat er langs deze weg geen risico van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob meer bestaat. Er zijn geen gevallen bekend waarbij de ziekte werd overgebracht door een bloedtransfusie, noch door een vluchtig of zelfs intiem contact met mensen die de ziekte hebben.

Tot nu toe hebben ongeveer 100 mensen een nieuwe vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob gekregen, die de ‘variant-Creutzfeldt-Jakob-ziekte' (vCJD) wordt genoemd. Vermoedelijk wordt deze variant overgebracht door het eten van besmet rundvlees of besmette rundvleesproducten. De variante vorm begint meestal rond de leeftijd van 30 jaar, in tegenstelling tot de spontane vorm van de ziekte, die meestal rond de 65 jaar begint.

Symptomen

Bij mensen die het prion via een externe bron hebben binnengekregen, verschijnen de symptomen van hersenbeschadiging met dementie pas maanden tot jaren na de blootstelling. Vervolgens verergeren deze symptomen meestal langzaam in de loop van een aantal maanden. Vroege symptomen (geheugenverlies en verwardheid) kunnen op die van andere vormen van dementie lijken, zoals de ziekte van Alzheimer. Patiënten met de variant-Creutzfeldt-Jakob-ziekte hebben eerst meestal psychiatrische symptomen in plaats van geheugenverlies. De latere symptomen zijn bij beide vormen gelijk.

Bij ongeveer 10 tot 20% van de patiënten verschijnen de symptomen plotseling, beginnend met duizeligheid en dubbelzien. Of de symptomen nu langzaam of plotseling verschijnen, de geestelijke vermogens blijven achteruitgaan, wat zich vaak uit in verwaarlozing van de persoonlijke hygiëne, apathie en prikkelbaarheid. Sommige patiënten zijn snel moe en worden slaperig; anderen kunnen juist niet in slaap komen.

In de eerste 6 maanden na het begin van de symptomen beginnen zich meestal spiertrekkingen voor te doen. Ook beginnen de patiënten te trillen, worden ze onhandig en gaat de spiercoördinatie verloren. Hun gang wordt onzeker, waardoor ze waggelend gaan lopen (alsof ze dronken zijn). Hun bewegingen kunnen langzaam zijn. De verslechterde spierbeheersing kan leiden tot ongewone houdingen, waarbij bijvoorbeeld de romp of ledematen naar voren of zijwaarts worden gedraaid. Bij het strekken van de spieren kunnen er schokkerige bewegingen optreden. Meestal worden de spieren aangetast die ademhaling en hoesten controleren, waardoor het risico van een longontsteking toeneemt.

De patiënt schrikt gemakkelijk en de hieruit voortkomende reacties, zoals opspringen bij een hard geluid, zijn overdreven. Hij kan wazig gaan zien. De symptomen verergeren, meestal veel sneller dan bij de ziekte van Alzheimer, wat leidt tot ernstige dementie.

De meeste patiënten met de ziekte van Creutzfeldt-Jakob overlijden 3 tot 12 maanden na het begin van de ziekte. Ongeveer 10 tot 20% van de patiënten overleeft 2 jaar of langer. Vaak is longontsteking de doodsoorzaak.

Diagnose en behandeling

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt vermoed wanneer het geestelijke functioneren snel achteruitgaat, spiertrekkingen voorkomen, de gang onzeker en waggelend is en andere vormen van dementie door middel van standaardonderzoek zijn uitgesloten. Bij ongeveer 70% van de patiënten worden met elektro-encefalografie (EEG) specifieke afwijkingen in de elektrische activiteit van de hersenen aangetoond (see Elektro-encefalografie). Bij meer dan 80% van de patiënten wordt in de cerebrospinale vloeistof een ongewoon eiwit gevonden, ‘14-3-3' genaamd. Afwijkende resultaten van het EEG plus de aanwezigheid van het 14-3-3-eiwit in de cerebrospinale vloeistof vormen een sterke ondersteuning van de diagnose ‘Creutzfeldt-Jakob'. Bij ontbreken van het 14-3-3-eiwit is de diagnose nog steeds niet uitgesloten. De definitieve diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt gesteld wanneer er bij microscopisch onderzoek of biochemische analyse van een monster van het hersenweefsel prionen aanwezig blijken te zijn.

Op dit moment kan de ziekte nog niet worden genezen en kan het beloop niet worden vertraagd. Bepaalde geneesmiddelen kunnen echter wel de symptomen verlichten. Het middel valproaat, een middel tegen epilepsie, en de angstremmer clonazepam kunnen bijvoorbeeld de spiertrekkingen verminderen.

Algehele ondersteuning en zorg voor de patiënt en de gezinsleden zijn belangrijk. Dagopvang, respijtzorg en opvang in een verpleeghuis kunnen zinvol zijn. Logopedisten en bezigheidstherapeuten kunnen helpen bij specifieke problemen. Er bestaan ook lotgenotengroepen.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Introductie

Next: Fatale familiaire insomnie

Figures
Tables
Disclaimer