THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington (Huntington-chorea) is een erfelijke ziekte die zich in het begin manifesteert met incidentele trekkingen of spasmen door een geleidelijk verlies van bepaalde hersencellen. Deze verschijnselen ontwikkelen zich verder tot duidelijkere, onwillekeurige bewegingen (chorea en athetose) en geestelijke achteruitgang.

De ziekte van Huntington komt bij minder dan 1 op de 10.000 mensen voor, bij beide geslachten even vaak. Het gen voor de ziekte van Huntington is dominant. Daarom hebben kinderen van een patiënt 50% kans om ook de ziekte te krijgen (see Genafwijkingen). De ziekte van Huntington begint sluipend en daarom is moeilijk vast te stellen op welke leeftijd de ziekte precies begint. De symptomen worden meestal duidelijk tussen de 35 en 40 jaar.

Symptomen

In de vroege stadia van de ziekte van Huntington kunnen de abnormale, spontane bewegingen nog worden afgedaan als opzettelijke bewegingen zodat ze nauwelijks opvallen. Na verloop van tijd worden de bewegingen echter steeds opvallender. De patiënten grimassen, slaan met hun ledematen en knipperen vaker met hun ogen. De spierbewegingen worden ongecoördineerd en de bewegingen langzaam. Uiteindelijk raakt het gehele lichaam aangedaan waardoor lopen onmogelijk wordt en eten, praten, aankleden en stilzitten bijna onmogelijk.

De geestelijke veranderingen zijn aanvankelijk subtiel. Patiënten met de ziekte kunnen geleidelijk prikkelbaar en snel opgewonden raken en belangstelling voor hun normale activiteiten verliezen. Ze zijn mogelijk niet in staat hun impulsen te beheersen, verliezen hun geduld, hebben perioden van radeloosheid of worden seksueel ontremd. Naarmate de ziekte verergert, kunnen patiënten zich onverantwoordelijk gaan gedragen en lopen ze vaak doelloos rond. In de loop van de jaren verliezen ze hun geheugen en zijn ze niet meer in staat tot rationeel denken. Vaak worden ze ernstig depressief en doen ze pogingen tot zelfdoding. In een vergevorderd stadium zijn bijna alle functies aangetast en is er sprake van ernstige dementie. Volledige verzorging of opname in een verpleeghuis is dan noodzakelijk. De patiënten overlijden doorgaans 13 tot 15 jaar na de eerste symptomen, vaak als gevolg van een longontsteking of een val.

Diagnose

De ziekte van Huntington is in de vroegste stadia moeilijk te herkennen, doordat de symptomen subtiel zijn. De ziekte kan worden vermoed op basis van de symptomen en de familiegeschiedenis. De arts moet worden geïnformeerd over familieleden die psychische problemen hebben gehad of bij wie een neurologische of een psychiatrische stoornis (zoals de ziekte van Parkinson of schizofrenie) is vastgesteld omdat er sprake kan zijn geweest van de ziekte van Huntington zonder dat deze als zodanig werd gediagnosticeerd. Met computertomografie (CT) of magnetische kernspinresonantie (MRI) kan atrofie (afbraak) van de basale ganglia worden ontdekt, wat een kenmerk van de ziekte is.

De ziekte kan met behulp van genetisch onderzoek gemakkelijk worden gediagnosticeerd. De vraag of mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte, maar zonder symptomen, zouden moeten worden onderzocht, is omstreden. Deze mensen zouden eerst genetisch advies moeten vragen voordat ze zich genetisch laten onderzoeken.

Behandeling

Er bestaat geen behandeling voor de ziekte van Huntington. De symptomen kunnen echter worden verlicht en het gedrag onder controle gebracht met behulp van geneesmiddelen, zoals het kalmerende chloorpromazine, het antipsychoticum haloperidol en het middel reserpine tegen hoge bloeddruk.

Patiënten met de ziekte van Huntington zouden een wilsverklaring moeten opstellen met daarin hun wensen ten aanzien van medische behandeling in de terminale fase (see Schriftelijke wilsverklaring).

Genetisch onderzoek naar de ziekte van Huntington

De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte van Huntington, is gelegen op chromosoom 4. Doordat het gen voor de ziekte van Huntington dominant is, is één kopie van het afwijkende gen van één van de ouders voldoende om de ziekte te krijgen. De meeste patiënten met de ziekte hebben slechts één kopie van het afwijkende gen. Patiënten met één kopie van het afwijkende gen kunnen ofwel het afwijkende ofwel het normale gen aan een kind doorgeven. Elk van de twee genen heeft een kans van 50% om te worden doorgegeven. Een klein aantal patiënten heeft twee afwijkende genen; hun kinderen zullen altijd de ziekte erven.

Mensen met een ouder met de ziekte van Huntington kunnen door middel van genetisch onderzoek nagaan of ze het gen voor de ziekte hebben geërfd. Voor dit onderzoek is een bloedmonster nodig. Met dit onderzoek kan de kenmerkende herhaling van een bepaald deel van de genetische code in het DNA worden ontdekt. Niet alle mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte van Huntington willen weten of ze het gen hebben geërfd. Deze kwestie dient vóór het genetisch onderzoek te worden besproken met een specialist op het gebied van erfelijkheidsadvies.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Chorea en athetose

Next: Dystonie

Figures
Tables
Disclaimer